Generalized Lymphatic Anomaly

Deze aandoening wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van abnormale lymfevaten. Lymfevaten komen in bijna elk deel van je lichaam voor. Daarom kan GLA overal voorkomen, maar de meest voorkomende plaatsen van de ziekte zijn in de botten en de longen. De laesies worden veroorzaakt door een toename van het aantal lymfevaten en hun grootte.

Sommige GLA’s zijn geassocieerd met een somatische PIK3CA-mutatie.

Omdat het zo zeldzaam is, en vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, is het niet precies bekend hoeveel mensen door deze ziekte worden getroffen. Gegeneraliseerde lymfatische anomalie (GLA) was vroeger bekend onder de naam Lymphangiomatosis.

Lymfatische functies

Het lymfevatenstelsel heeft drie hoofdfuncties:

  • het handhaven van de vochtbalans
  • het lichaam tegen ziekten verdedigen door lymfocyten te produceren
  • vetten en vetoplosbare vitaminen (A, D, E en K) uit de dunne darm opnemen en naar het bloed transporteren, waarbij de lever wordt omzeild

Botten en organen

De aandoening kan betrekking hebben op één orgaansysteem; in 75% van de gevallen gaat het om meerdere organen. Hoewel de aandoening technisch goedaardig is, hebben deze gestoorde lymfevaten de neiging de omliggende weefsels binnen te dringen en problemen te veroorzaken door invasie en/of compressie van aangrenzende structuren. De aandoening komt het meest voor in de botten en de longen en heeft enkele kenmerken gemeen met de ziekte van Gorham. Tot 75% van de patiënten met lymfangiomatose heeft aantasting van de botten.

Wie heeft GLA?

GLA kan op elke leeftijd voorkomen, maar de incidentie is het hoogst bij kinderen en tieners. De eerste signalen en symptomen presenteren zich meestal voor de leeftijd van 20 jaar. De aandoening wordt bij volwassenen vaak onvoldoende herkend. En ze komt voor bij mannen en vrouwen van alle rassen en vertoont geen overervingspatroon. De medische literatuur bevat verslagen van gevallen uit alle werelddelen.

Naar Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.