Deze aandoening wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van abnormale lymfevaten. Lymfevaten zijn er in bijna elk deel van je lichaam. Daarom kan GLA overal voorkomen, maar de meest voorkomende plaatsen van de ziekte zijn in de botten en de longen. De laesies worden veroorzaakt door een toename van het aantal lymfevaten en hun grootte.
Sommige GLA’s zijn geassocieerd met een somatische PIK3CA-mutatie.
Omdat de ziekte zo zeldzaam is en vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, is het niet precies bekend hoeveel mensen aan deze ziekte lijden. Gegeneraliseerde lymfatische afwijking (GLA) was formeel bekend als Lymphangiomatosis.
Lymfatische functies
Het lymfestelsel heeft drie hoofdfuncties:
- om de vochtbalans te handhaven
- om het lichaam tegen ziekte te verdedigen door lymfocyten te produceren
- om vetten en vetoplosbare vitaminen (A, D, E en K) uit de dunne darm op te nemen en naar het bloed te transporteren, waarbij de lever wordt omzeild
Botten en organen
De aandoening kan één enkel orgaansysteem betreffen; in 75% van de gevallen zijn er meerdere organen bij betrokken. Hoewel het technisch goedaardig is, hebben deze verstorende lymfevaten de neiging de omliggende weefsels binnen te dringen en problemen te veroorzaken door invasie en/of compressie van aangrenzende systemen. De aandoening komt het meest voor in de botten en de longen en heeft enkele kenmerken gemeen met de ziekte van Gorham Stout. Tot 75% van de patiënten met GLA hebben botaandoeningen.
Wie heeft GLA?
GLA kan op elke leeftijd voorkomen, maar de incidentie is het hoogst bij kinderen en tieners. De symptomen verschijnen meestal voor de leeftijd van 20 jaar. De aandoening wordt vaak te niet goed herkend bij volwassenen. Het treft mannen en vrouwen van alle rassen en vertoont geen overervingspatroon. De medische literatuur bevat patiënten op elk continent.
Sommige Complexe Lymfatische Aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd als een specifieke ziekte of syndroom
