Op deze pagina
Diagnose van Complexe Lymfatische Aandoeningen
Zeldzame ziekten zijn moeilijk en uitdagend te diagnosticeren. Als de symptomen niet met het oog te zien zijn, zijn de meest voorkomende plaatsen van Complexe Lymfatische Anomalieën (CLA’s) de longen en de botten. Een geïsoleerde voorkomen heeft gewoonlijk een betere prognose dan multi-orgaanbetrokkenheid; de combinatie van pleurale en peritoneale betrokkenheid met chylus effusies en lytische botlaesies heeft de minst gunstige prognose.
Complexe Lymfatische Aandoeningen kunnen aanvankelijk eenvoudig lijken. En het kan zijn dat pas naarmate de ziekte vordert een juiste en nauwkeurige diagnose kan worden gesteld. Er is altijd een mogelijkheid dat met nieuwe symptomen, review en evaluatie van de patiënt, de diagnose verder zal veranderen. Eén aspect van CLA’s dat verschilt van eenvoudige lymfatische malformaties is een agressiever ziekteverloop. Hoewel deze ziekte ook goedaardig is, kunnen de lymfevaten, naarmate ze groeien, in omvang en aantal, agressief het aangrenzende weefsel, bot of organen binnendringen, wat leidt tot resorptie en vervanging door laesies gevuld met lymfeweefsel.
Diagnose instrumenten
Bij veel patiënten kan de diagnose worden gesteld op basis van de klinische anamnese, de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. MRI speelt een belangrijke rol bij het bepalen van de omvang van de ziekte. Andere diagnostische instrumenten zoals röntgenstralen (RX), CT-scan, echografie, lymfangiografie, botscan, en bronchoscopie kunnen verder helpen om de patiënt volledig te evalueren.
Soms kan een biopsie (klein weefselmonster) worden genomen om de diagnose te bevestigen en te controleren op specifieke markers en genetische veranderingen die de behandeling kunnen sturen. Het is minder riskant om een biopsie te nemen in combinatie met een geplande chirurgische ingreep. Maar de risico’s en voordelen van een biopsie moeten zorgvuldig worden afgewogen door jouw medisch specialist.
Genetica
Recentelijk zijn bij patiënten met CLA mutaties gevonden in de genen die betrokken zijn bij twee belangrijke signaaltransductieroutes die een rol spelen bij de groei en functie van lymfatische cellen, met name de PI3K/mTor- en RAS/MAPK-route. De genetische achtergrond van CLA’s is echter nog steeds niet goed begrepen. De meeste van deze mutaties zijn somatisch, wat betekent dat ze niet overgeërfd worden en zich vóór de geboorte in een deelverzameling van cellen in het embryo ontwikkelen. Somatische (ook wel mozaïek genoemd) mutaties komen niet in alle cellen van het lichaam voor en de ziekte wordt alleen aangetroffen in weefsels waarin de genmutatie voorkomt. Het ontdekken van mutaties in CLA’s kan in de komende jaren leiden tot nieuwe specifiek gerichte therapieën.
Behandeling Complexe Lymfatische Aandoeningen
Er is geen standaardaanpak voor de behandeling van GLA, GSD, KLA en CCLA patiënten. Het raadplegen van en beheer door een multidisciplinair team voor vaatafwijkingen wordt sterk aanbevolen.
Helaas is er nog geen geneesmiddel voor deze ziekten gevonden. De behandeling is vaak gericht op het beperken van de progressie van de ziekte en het verminderen en verlichten van de symptomen. Conservatieve, farmacologische, interventionele en chirurgische therapieën zijn mogelijke behandelingen, en de meeste patiënten zullen gedurende hun hele leven een of meerdere van deze therapieën ondergaan. Een multidisciplinaire aanpak is essentieel en kan bestaan uit vasculaire specialisten, dermatologen, radiologen, chirurgen, interventieradiologen, hemato-oncologen en eventueel anderen.
Om de overproductie of het lekken van chyle onder controle te houden, kunnen patiënten een vetarm of vetvrij dieet volgen. De voedingsbehoeften kunnen complex zijn en voeding kan eventueel worden toegediend via een voedingssonde of een infuus voor hydratatie. Compressiekleding kan helpen bij zwelling. Preventie van infecties is zeer belangrijk.
Medische behandeling kan antibiotica omvatten om infecties te behandelen, bisfosfonaten om de botten te versterken of vincristine. Aangezien bij sommige CLA-patiënten PIK3CA-mutaties zijn geïdentificeerd, kan sirolimus (een mTOR-remmer) als behandeling worden geprobeerd. KLA-patiënten kunnen vanwege hun NRAS-mutaties baat hebben bij andere geneesmiddelen tegen kanker. In het algemeen kunnen sommige geneesmiddelen tegen kanker positieve effecten hebben op lymfatische misvormingen op basis van specifieke genetische afwijkingen. Maar deze medicijnen kunnen ook ernstige bijwerkingen hebben, waarmee je rekening moet houden.
Interventionele therapie kan sclerotherapie omvatten.
Chirurgische behandeling kan bestaan uit het verwijderen van de lymfatische misvorming, drainage van vocht uit de omgeving van het hart, de longen of de maag. Orthopedische chirurgie kan nodig zijn om de schade aan het bot te herstellen met platen of cement of zelfs transplantatie.
Heb je een second opinion nodig?
Soms hebben artsen moeite met het stellen van een diagnose of met het bepalen van de meest doeltreffende behandeling op het moment dat de ziekte zich aandient. Dit is niet ongebruikelijk omdat er zoveel zeldzame ziekten zijn, waardoor jouw arts niet op de hoogte zal zijn van alle nieuwe ontwikkelingen. Dit gebeurt met alle extreem zeldzame aandoeningen.
De LGD Alliance Europe kan jou, of je arts, helpen om in contact te komen met artsen in heel Europa die ervaring hebben met zeldzame en complexe lymfatische aandoeningen. De LGD Alliance Europe maakt deel uit van de VASCERN, een Europees netwerk van gespecialiseerde centra voor medische zorg. Ga voor meer informatie naar onze patiëntenondersteuningspagina en www.vascern.eu.
