De ziekte van Gorham-Stout (GSD) is een zeldzame ziekte waarbij progressieve botafbraak optreedt als gevolg van de woekering van lymfevaten in de botten. De dunwandige vasculaire of lymfatische kanalen groeien in het bot en leiden tot absorptie van het bot (osteolyse). Het ontbrekende bot wordt vervangen door meer lymfevaten en/of fibrose. De mate van beschadiging van de cortex (dit is de rand) van het bot kan GSD van GLA onderscheiden.
De ziekte kan ook andere delen van het lichaam van de patiënt aantasten en de symptomen kunnen als gevolg van de woekering van lymfevaten lijken op die van andere Complexe Lymfatische Malformaties.
Verdwijnend bot
Vanwege het verlies van het aangetaste bot wordt de aandoening ook wel verdwijnende botziekte, vanishing bone disease en massale osteolyse genoemd. In medische terminologie betekent osteolyse: afbraak van bot (osteo) of vernietiging (lysis).
Waarom krijgt iemand GSD?
Botmassa en botsterkte worden verkregen en behouden door een opmerkelijk proces van botvernietiging en botvervanging dat zich gedurende het hele leven van een mens op cellulair niveau voltrekt. Cellen, osteoclasten genaamd, scheiden enzymen af die oud bot oplossen, waardoor een ander soort cellen, osteoblasten genaamd, nieuw bot kunnen vormen. Behalve in groeiend bot is de snelheid van afbraak gelijk aan de snelheid van opbouw, waardoor de botmassa in stand wordt gehouden. Bij de ziekte van Gorham is dat proces duidelijk verstoord.
In 1954 publiceerden Gorham en drie anderen een serie van twee gevallen, met een kort overzicht van 16 soortgelijke gevallen uit de medische literatuur, waarin de hypothese naar voren werd gebracht dat angiomatose (ontwikkeling van bloed- of lymfevaten) verantwoordelijk was voor deze ongewone vorm van massale osteolyse. Gorham en Stout ontdekten dat lymfevaten altijd ruimte innamen die normaal gevuld zou moeten zijn met nieuw bot. Wij weten nu dat de groei van lymfevaten in een bot de osteoblasten verhindert hun werk naar behoren te doen om nieuw bot te vormen. Dit resulteert in de verzwakking van het bot.
Wie heeft GSD?
De ziekte van Gorham is uiterst zeldzaam en kan bij een patiënt op elke leeftijd voorkomen, hoewel de ziekte het vaakst bij kinderen en jonge volwassenen wordt herkend. De ziekte komt voor bij mannen en vrouwen van alle rassen en vertoont geen patroon van overerving. De medische literatuur bevat meldingen van gevallen uit alle werelddelen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, en vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, is het niet precies bekend hoeveel mensen aan deze ziekte lijden. In de literatuur wordt vaak vermeld dat er minder dan 200 gevallen zijn gemeld, hoewel men het er steeds meer over eens is dat er wereldwijd veel meer gevallen zijn dan er zijn gemeld.
Sommige Complexe Lymfatische Aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd als een specifieke ziekte of syndroom
