Zeldzame en complexe lymfatische aandoeningen zijn progressieve aandoeningen van het lymfestelsel.
De meeste lymfatische aandoeningen zijn aanwezig vanaf de geboorte. Maar symptomen kunnen later zichtbaar worden. Ze zijn meestal aanwezig voor de leeftijd van 20 jaar. The condition is often under-recognised in adults.
Omdat de aandoeningen in verschillende delen van het lichaam kunnen opspelen, kunnen de symptomen variëren, afhankelijk van welke lichaamsdelen worden beïnvloed. Helaas is elke patiënt uniek en heeft elke patiënt zijn eigen uitdagingen.
Zwelling
Lymfatische misvormingen komen vaak voor in de huid en het zachte weefsel. Ze bevatten lymfevocht en worden gezien als een “massa” of cyste, die kan bestaan uit grote (macrocysteuze) of kleine (microcysteuze) laesies.
Wanneer lymfevocht niet goed door het lichaam wordt afgevoerd, treedt zwelling op. Dit komt door ophoping van lymfevocht in gezonde weefsels. Dit wordt lymfoedeem genoemd en komt meestal voor in voeten en benen, maar kan ook aanwezig zijn in handen, armen en zelfs het gezicht.
Pijn
Beide soorten zwellingen kunnen pijn veroorzaken als gevolg van de toename van de hoeveelheid lymfevocht in het weefsel (in geval van lymfoedeem), of als gevolg van toename van lymfevocht, bloedingen of infectie (in geval van lymfatische misvorming). Symptomen en risico’s in verband met plotselinge zwellingen in de lymfatische misvormingen als gevolg van bloedingen, ontstekingen of infecties zijn sterk afhankelijk van de betrokkenheid van vitale organen en structuren in het lichaam.
Interne lymfatische lekkage
Wanneer de lymfatische misvorming optreedt in de borstkas, kan dit vochtophoping rond het hart en de longen veroorzaken. Dit leidt tot piepende ademhaling, hoesten en kortademigheid.
Chyleuze effusies (ophoping van lymfevocht bestaande uit vet, water en lymfocyten) komen vaak voor. Er kan spontane drainage zijn, hetzij extern (lekkage van de huid) of van het ene deel van het lichaam naar het andere. Als de longholte of buik zich vult met vocht, kunnen er aanzienlijke of zelfs levensbedreigende problemen zijn.
Wanneer de lymfatische misvorming zich in de buik bevindt, kunnen interne lekkages of cysten ontwikkelen, evenals eiwit-verliezende enteropathie, die zwelling, pijn en/of diarree in de buik veroorzaken.
Het is bekend dat kinderen met het syndroom van Noonan (een erfelijk syndroom) een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van een CCLA.
Botbreuken en botpijn
Botpijn en botbreuken (fracturen) kunnen optreden bij elke patiënt met een complexe lymfatische aandoening. Terugkerende fracturen, uitgebreide laesies in het bot en aanhoudende botpijn zijn echter de meest voorkomende symptomen bij de ziekte van Gorham.
Complexe Lymfatische Aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd als een specifieke ziekte of syndroom
De International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) heeft een volledige classificatie gemaakt van alle lymfatische en andere vasculaire aandoeningen. Lees meer