La Sindrome di Gorham-Stout (GSD) è una malattia rara in cui le ossa vengono progressivamente distrutte dalla proliferazione dei vasi linfatici al loro interno. Ciò accade perché nell’osso crescono canali vascolari e linfatici con pareti sottili che portano all’assorbimento del tessuto osseo (osteolisi). Il tessuto osseo mancante viene sostituito da nuovi vasi linfatici e/o da fibrosi. L’entità dei danni all’osso corticale può permettere di distinguere tra la sindrome di Gorham Stout (GSD) e l’anomalia linfatica generalizzata (GLA).
La malattia può interessare anche altre parti del corpo e i sintomi possono assomigliare a quelli di altre anomalie linfatiche complesse a causa della proliferazione dei vasi linfatici.
La malattia dell’osso fantasma
A causa della perdita del tessuto osseo malato, questa patologia viene chiamata anche “malattia dell’osso fantasma”, “malattia dell’osso che scompare” oppure osteolisi massiva. Nella terminologia medica, “osteolisi” significa: osso (osteo) che si disintegra o si distrugge (lisi).
Qual è la causa della sindrome di Gorham-Stout?
La massa e la robustezza dell’osso derivano e sono mantenute da un notevole processo di distruzione e sostituzione del tessuto osseo che avviene a livello cellulare e continua per tutta la vita di una persona. Delle cellule chiamate osteoclasti secernono enzimi che dissolvono il vecchio tessuto osseo, permettendo a un altro tipo di cellule, chiamate osteoblasti, di formare tessuto nuovo. Terminata la fase di crescita dell’osso, la velocità di distruzione e quella di costruzione si equivalgono, mantenendo così la massa ossea. Nella sindrome di Gorham questo processo subisce un’evidente alterazione.
Nel 1954, Gorham e altri tre colleghi pubblicarono una serie di due casi con una breve rassegna di altri 16 casi simili tratti dalla letteratura medica, avanzando l’ipotesi che l’angiomatosi, ossia lo sviluppo di vasi linfatici e sanguigni, fosse responsabile di questa insolita forma di osteolisi massiva. Gorham e Stout scoprirono che, in tutti i casi, lo spazio normalmente occupato da tessuto osseo conteneva invece vasi linfatici e ipotizzarono che la presenza di questi vasi in eccesso comportasse alterazioni chimiche nell’osso. Ora sappiamo che la crescita di vasi linfatici all’interno di un osso impedisce agli osteoblasti di funzionare correttamente e di formare nuovo tessuto osseo. Il risultato è l’indebolimento dell’osso.
Chi colpisce la sindrome di Gorham-Stout?
Lasindrome di Gorham-Stout è estremamente rara e può manifestarsi in pazienti di qualsiasi età, anche se viene diagnosticata più spesso in età pediatrica che in età adulta. Colpisce uomini e donne di tutte le etnie e non presenta nessun modello di ereditarietà. La letteratura medica riporta studi di casi da tutti i continenti. Siccome è molto rara e spesso non viene diagnosticata correttamente, non si sa con esattezza quante persone sono affette da questa malattia. La letteratura cita frequentemente che i casi segnalati sono meno di 200, ma sta aumentando il consenso sul fatto che i casi nel mondo sono molti di più.
Alcune Anomalie Linfatiche Complesse possono essere diagnosticate come una specifica malattia o sindrome
