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Diagnosi delle anomalie linfatiche complesse
Le malattie rare sono difficili e complicate da diagnosticare. Se i sintomi non sono visibili a occhio nudo, i siti più comuni delle anomalie linfatiche complesse sono i polmoni e le ossa. Una manifestazione isolata della malattia è solitamente associata a una prognosi migliore rispetto a una forma con interessamento multi-organo; la combinazione di interessamento pleurico e peritoneale con effusioni chilose e lesioni osteolitiche è invece associata a una prognosi meno favorevole.
Le anomalie linfatiche complesse possono inizialmente apparire semplici. Inoltre una diagnosi accurata e corretta a volte è possibile solo quando la malattia progredisce. Esiste sempre la possibilità che, alla presentazione di nuovi sintomi, al riesame e alla rivalutazione del o della paziente, la diagnosi subisca ulteriori modifiche. Un aspetto delle anomalie linfatiche complesse è che sono diverse dalle malformazioni linfatiche semplici perché il decorso della malattia è più aggressivo. Anche se questa patologia rimane benigna, man mano che crescono in numero e dimensione, i vasi linfatici possono invadere e aggredire i tessuti adiacenti, le ossa e gli organi, comportandone il riassorbimento e la sostituzione con lesioni piene di tessuto linfatico.
Strumenti diagnostici
In molti casi la diagnosi si ottiene grazie all’anamnesi clinica, a quanto riscontrato all’esame obiettivo e alle analisi del sangue. La risonanza magnetica svolge un ruolo importante nella definizione di quanto è estesa la malattia; altri strumenti diagnostici sono la radiografia, l’ecografia, la linfangiografia, la scintigrafia ossea e la broncoscopia, che possono contribuire a una valutazione più completa.
A volte viene eseguita una biopsia, viene cioè prelevato un piccolo campione di tessuto per confermare la diagnosi e verificare la presenza di marcatori specifici e di alterazioni genetiche che influiscono sulla scelta della terapia. La biopsia è meno rischiosa se effettuata durante un intervento chirurgico. I rischi e i benefici della biopsia vanno soppesati accuratamente dal tuo medico.
Genetica
Recentemente, nei pazienti con anomalie linfatiche complesse sono state riscontrate mutazioni a carico dei geni coinvolti in due delle vie di segnalazione fondamentali per la crescita e il funzionamento delle cellule linfatiche, le vie PI3K/mTOR e RAS/MAPK. Tuttavia, la base genetica delle anomalie linfatiche complesse non è ancora pienamente compresa. La maggior parte di queste mutazioni sono somatiche, ossia non vengono ereditate ma si sviluppano in un sottoinsieme di cellule all’interno dell’embrione prima della nascita. Le mutazioni somatiche, note anche come mutazioni mosaiche, non sono presenti in tutte le cellule del corpo e la malattia si manifesta solo nei tessuti che presentano la mutazione genetica. È possibile che la scoperta di mutazioni nelle anomalie linfatiche complesse porti a nuove terapie mirate e specifiche negli anni a venire.
Il trattamento delle anomalie linfatiche complesse
Non esiste un approccio standard per gestire l’anomalia linfatica generalizzata (GLA), la sindrome di Gorham-Stout (GSD), la linfangiomatosi kaposiforme (KLA) e l’anomalia della conduzione linfatica centrale (CCLA). La consulenza e la gestione della malattia da parte di un team multidisciplinare specializzato in anomalie vascolari sono vivamente raccomandate.
Purtroppo non è ancora stata trovata una cura per queste malattie. Il trattamento ha spesso lo scopo di limitare la progressione della malattia, riducendo e alleviando i sintomi. Le terapie conservative, farmacologiche, interventistiche e chirurgiche sono tutte opzioni possibili e la maggior parte dei pazienti e delle pazienti si sottoporrà a una o più di tali procedure nell’arco della loro vita. L’approccio multidisciplinare è essenziale e può coinvolgere chirurghi vascolari, dermatologi, radiologi, chirurghi generali, radiologi interventisti, oncoematologi e, in alcuni casi, anche altri specialisti.
Per controllare la produzione eccessiva o la fuoriuscita di chilo, può essere necessaria una dieta a basso contenuto di grassi. L’alimentazione può essere complessa e avvenire tramite intubazione oppure, in caso di idratazione, per via infusionale. Gli indumenti a compressione possono aiutare con il gonfiore. Prevenire le infezioni è molto importante.
La terapia farmacologica può comprendere antibiotici per trattare le infezioni, bifosfonati o vincristina. Poiché in alcuni casi di anomalia linfatica complessa sono state identificate mutazioni del gene PIK3CA, il Sirolimus (un inibitore di mTOR) è un’opzione possibile per la terapia. Le persone affette da linfangiomatosi kaposiforme possono trarre beneficio da altri farmaci antitumorali in ragione delle mutazioni di NRAS che presentano. In generale, alcuni farmaci antitumorali possono avere effetti positivi sulle malformazioni linfatiche a causa di specifiche basi genetiche. Tuttavia, questi farmaci possono anche provocare gravi effetti collaterali, che devono pertanto essere presi in considerazione.
La terapia interventistica può comprendere la scleroterapia.
La terapia chirurgica può comprendere la riduzione della malformazione linfatica e il drenaggio del liquido attorno al cuore, ai polmoni o allo stomaco. È possibile che si renda necessario un intervento di chirurgia ortopedica per riparare i danni ossei con placche, cemento o persino con un trapianto.
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