L’anomalia linfatica generalizzata (Generalized Lymphatic Anomaly, GLA) è caratterizzata dallo sviluppo di vasi linfatici anomali. Siccome i vasi linfatici sono presenti in quasi tutte le parti del corpo, l’anomalia linfatica generalizzata può manifestarsi ovunque, anche se i siti più comuni di questa malattia sono le ossa e i polmoni. Le lesioni sono causate dall’aumento del numero e delle dimensioni dei vasi linfatici.
Alcune anomalie linfatiche generalizzate (GLA) sono associate a una mutazione somatica del gene PIK3CA.
Siccome è molto rara e spesso non viene diagnosticata correttamente, non si sa con esattezza quante persone sono affette da questa malattia. In passato, l’anomalia linfatica generalizzata (GLA) era ufficialmente nota come Linfangiomatosi.
Funzioni del sistema linfatico
Il sistema linfatico ha tre funzioni principali:
- mantenere l’equilibrio dei liquidi;
- difendere il corpo dalle malattie producendo linfociti;
- assorbire i lipidi e le vitamine liposolubili (A, D, E e K) dall’intestino tenue e trasportarle al sangue senza farle passare attraverso il fegato.
Ossa e organi
La patologia può coinvolgere un unico sistema d’organo, tuttavia, nel 75% dei casi interessa diversi organi. Anche se tecnicamente la patologia è benigna, i vasi linfatici anomali tendono a invadere i tessuti circostanti, causando problemi legati all’invasione e/o alla compressione delle strutture adiacenti. La patologia è più comune nelle ossa e nei polmoni, e condivide alcune caratteristiche con la sindrome di Gorham Stout. Fino al 75% delle persone affette da linfangiomatosi presenta un interessamento osseo.
Chi colpisce l’anomalia linfatica generalizzata?
L’anomalia linfatica generalizzata può manifestarsi a qualsiasi età, ma l’incidenza è più elevata tra bambini, bambine e adolescenti. I segni e i sintomi si presentano solitamente prima dei 20 anni. Nelle persone adulte, spesso la patologia non viene riconosciuta. Colpisce uomini e donne di tutte le etnie e non presenta nessun modello di ereditarietà. La letteratura medica riporta studi di casi da tutti i continenti.