L’anomalia della conduzione linfatica centrale (Central Conducting Lymphatic Anomaly, CCLA) è una malattia che interessa i vasi linfatici di grandi dimensioni situati nel torso a livello centrale e che comporta la fuoriuscita o il blocco del normale drenaggio di liquido linfatico. I sintomi possono comprendere l’accumulo di liquido attorno ai polmoni, attorno al cuore, all’interno dell’addome, nei piedi e nelle gambe. L’anomalia della conduzione linfatica centrale può anche interessare le ossa.
Alcuni tipi di anomalie della conduzione linfatica centrale sono associati alla mutazione del gene EPHB4 o del gene ARAF.
La funzione dei polmoni viene compromessa
Quando il chilo si accumula nei rivestimenti del cuore e/o dei polmoni, possono manifestarsi situazioni gravi, persino mortali. Gli accumuli vengono descritti a seconda del sito:
- il chilotorace è il chilo all’interno del torace che comprime i polmoni;
- il chilopericardio è il chilo intrappolato all’interno della sacca che circonda il cuore;
- l’ascite chilosa è il chilo che si accumula nei rivestimenti dell’addome e degli organi addominali.
La presenza di chilo in questi siti può essere anche una caratteristica dell’anomalia linfatica generalizzata (GLA) e nella sindrome di Gorham-Stout (GSD).
Chi colpisce l’anomalia della conduzione linfatica centrale?
L’anomalia della conduzione linfatica centrale può manifestarsi a qualsiasi età, ma l’incidenza è più elevata tra bambini, bambine e adolescenti. I segni e i sintomi si presentano solitamente prima dei 20 anni. Nelle persone adulte, spesso la patologia non viene riconosciuta. Colpisce uomini e donne di tutte le etnie e non presenta nessun modello di ereditarietà. La letteratura medica riporta studi di casi da tutti i continenti.
Alcune Anomalie Linfatiche Complesse possono essere diagnosticate come una specifica malattia o sindrome
