Anomalie linfatiche rare e complesse

Le anomalie linfatiche rare e complesse sono disturbi rari e progressivi del sistema linfatico.

Le anomalie linfatiche complesse sono presenti dalla nascita, ma i segni e i sintomi si possono manifestare più tardi. Di solito, si presentano prima dei 20 anni. Spesso la patologia non viene riconosciuta nelle persone adulte.

Siccome può presentarsi in parti del corpo differenti, i sintomi possono variare a seconda delle regioni che ne sono affette. Purtroppo, ogni paziente rappresenta un caso unico con sfide particolari.

Gonfiore

Le malformazioni linfatiche si presentano spesso nella pelle e nei tessuti molli. Contengono liquido linfatico e hanno l’aspetto di una “massa” o cisti, che può essere composta da lesioni grandi, le lesioni macrocistiche, oppure da lesioni piccole, note anche come lesioni microcistiche.

Quando il liquido linfatico non viene drenato completamente, si presenta un gonfiore più generalizzato. Il gonfiore è dovuto all’accumulo di liquido linfatico nei tessuti sani. Noto anche come linfedema, questo accumulo si osserva più comunemente nei piedi e nelle gambe, ma può essere presente anche nelle mani, nelle braccia e persino sul volto.

Dolore

Entrambi i tipi di gonfiore possono provocare dolore a causa dell’aumento di liquido linfatico nel tessuto nel caso del linfedema, o nei vasi linfatici nel caso di una malformazione linfatica, che può portare a sanguinamento e/o infezione. I sintomi e i rischi legati al gonfiore improvviso delle malformazioni dovuto a sanguinamenti, infiammazioni o infezioni dipendono molto dalla misura in cui vengono coinvolte le strutture vitali del corpo.

Fuoriuscita linfatica interna

Quando la malformazione linfatica si manifesta nel torace, può portare a un accumulo di liquido attorno al cuore e ai polmoni, provocando respiro sibilante, tosse e sensazione di affanno.

Sono spesso presenti effusioni chilose, cioè accumuli di liquidi linfatici composti da lipidi, acqua e linfociti. Il drenaggio del liquido può essere esterno, cioè fuoriuscire dalla pelle, o passare da un compartimento interno all’altro. Se la cavità polmonare o addominale si riempie di liquido, ci possono essere problemi molto importanti, tanto da mettere in pericolo la vita.

Quando la malformazione linfatica si trova nell’addome, può portare allo sviluppo di effusioni, cisti o enteropatia proteino-disperdente, provocando gonfiore addominale, dolore e/o diarrea.

È noto che i bambini e le bambine con la sindrome di Noonan, una sindrome ereditaria, sono a rischio maggiore di sviluppare anomalie della conduzione linfatica centrale (CCLA).

Fratture e dolore osseo

Il dolore osseo e le fratture si possono manifestare in qualsiasi paziente che presenta un’anomalia linfatica complessa. Tuttavia, fratture ricorrenti, lesioni ossee estese e dolore persistente sono i sintomi più frequenti della Sindrome di Gorham Stout.

After Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.

La Società Internazionale per lo Studio delle Anomalie Vascolari (ISSVA) ha creato una classificazione completa delle malformazioni vascolari e linfatiche. Leggi di più