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Diagnostic des anomalies lymphatiques complexes
Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer et représentent un véritable défi. Si les symptômes ne sont pas visibles à l’œil nu, il faut savoir que les anomalies lymphatiques complexes (Complex Lymphatic Anomalies – CLA) se présentent le plus souvent au niveau des poumons et des os. Une atteinte isolée entraîne habituellement à un meilleur pronostic que lorsque plusieurs organes sont touchés. L’association d’une atteinte pleurale et péritonéale à des épanchements de chyle et des lésions ostéolytiques entraînent un pronostic moins favorable.
Les anomalies lymphatiques complexes (CLA) peuvent paraître simples de prime abord. Ce n’est alors peut-être qu’une fois que la maladie évolue qu’un diagnostic précis et correct peut être établi. Il est toujours possible que le diagnostic change face à de nouveaux symptômes, un nouvel examen ou une nouvelle évaluation du patient ou de la patiente. Par rapport aux malformations lymphatiques simples, les CLA ont un développement plus agressif. Même si cette maladie reste bénigne, les vaisseaux lymphatiques qui grandissent en taille et en nombre peuvent envahir de manière agressive les tissus, os ou organes environnants, provoquant alors leur résorption et leur remplacement par des lésions remplies de tissu lymphatique.
Outils diagnostiques
Chez bon nombre de patients et patientes, le diagnostic peut être réalisé à partir des antécédents médicaux, des résultats de l’examen physique et d’analyses sanguines. L’IRM a une place importante dans la définition de l’étendue de la maladie. Parmi les autres outils diagnostiques disponibles, on trouve la radiographie, la tomodensitométrie, les ultrasons, la lymphangiographie, la scintigraphie osseuse et la bronchoscopie. Tous ces outils peuvent jouer un rôle dans l’évaluation complète du patient ou de la patiente.
Parfois, une biopsie (prélèvement d’un petit échantillon de tissu) peut être demandée pour confirmer le diagnostic, mais aussi rechercher les marqueurs spécifiques et les altérations génétiques qui peuvent orienter le traitement. Il est moins risqué d’associer une biopsie à une intervention chirurgicale ou une autopsie. Toutefois, les risques et avantages de la biopsie doivent être pris en compte attentivement par votre spécialiste.
Génétique
Récemment, chez des patients et patientes présentant une CLA, on a identifié des mutations des gènes impliqués dans deux voies de signalisation essentielles à la croissance et au fonctionnement des cellules lymphatiques : la voie PI3K/AKT/mTOR et la voie RAS/MAPK. Cependant, le contexte génétique des CLA n’est pas encore bien compris. La plupart de ces mutations sont somatiques, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas héritées et se développent dans un sous-ensemble de cellules dans l’embryon avant la naissance. Les mutations somatiques (aussi appelées mosaïques) ne touchent pas toutes les cellules du corps. Ainsi, la maladie survient uniquement dans les tissus hébergeant la mutation du gène. La découverte des mutations dans les CLA pourrait conduire à l’établissement de nouveaux traitements ciblés dans les prochaines années.
Traitements des anomalies lymphatiques complexes
Il n’existe pas d’approche standard dans la prise en charge des patients et patientes présentant une anomalies lymphatiques complexes (CLA). Il est recommandé d’organiser des consultations et une prise en charge avec une équipe multidisciplinaire spécialisée en anomalies vasculaires.
Malheureusement, aucun remède n’a encore été découvert pour ces maladies. L’objectif du traitement est souvent de limiter la progression de la maladie, et de réduire et atténuer les symptômes. Les traitements conservateurs, pharmacologiques, interventionnels et chirurgicaux sont possibles. La plupart des patients et patientes recevront au moins l’un de ces traitements au cours de sa vie. Une approche multidisciplinaire est essentielle et peut impliquer des spécialistes de la vascularité, des dermatologues, des radiologues, des chirurgiens et chirurgiennes, des spécialistes de la radiologie interventionnelle, des oncohématologues et d’autres spécialités au besoin.
Pour contrôler l’excès de production ou les fuites de chyle, les patients et patientes peuvent suivre un régime pauvre en graisse. Les besoins nutritionnels peuvent être complexes, et l’alimentation peut se faire par le biais de sondes ou par perfusion pour l’hydratation. L’utilisation de vêtements de compression peut aider à gérer les gonflements. La prévention des infections est très importante.
Le traitement médical peut inclure des antibiotiques pour traiter les infections, des bisphosphonates ou de la vincristine. Puisque des mutations du PIK3CA ont été identifiées chez une partie des patients et patientes présentant une CLA, le sirolimus (un inhibiteur de la protéine mTOR) peut servir de traitement. Les patients et patientes présentant une KLA peuvent recevoir d’autres médicaments destinés au traitement des cancers en raison de leur mutation du NRAS. En règle générale, certains médicaments contre le cancer peuvent avoir des effets positifs sur les malformations lymphatiques selon des patrimoines génétiques spécifiques. Toutefois, ces substances peuvent également entraîner de graves effets secondaires qui doivent être pris en compte.
Le traitement interventionnel peut inclure une sclérothérapie.
Le traitement chirurgical peut inclure une réduction de la malformation lymphatique, un drainage du liquide présent autour du cœur, des poumons ou de l’estomac. Une intervention orthopédique peut être nécessaire pour réparer les dommages osseux à l’aide de plaques ou de ciment, ou même d’une greffe.
Besoin d’un second avis ?
Parfois, les médecins ont du mal à établir un diagnostic ou à choisir le traitement le plus efficace au moment de la présentation. Cette situation n’est pas inhabituelle compte tenu d’un grand nombre de maladies rares qui existent. Votre médecin ne sera donc peut-être pas au fait de tous les récents développements dans ce domaine. Ce constat est valable pour toutes les pathologies extrêmement rares.
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