Cette pathologie se caractérise par le développement de vaisseaux lymphatiques anormaux. Les vaisseaux lymphatiques existent dans pratiquement toutes les parties du corps. C’est pourquoi une anomalie lymphatique généralisée (GLA) peut survenir n’importe où. Toutefois, les parties du corps les plus communément touchées par cette maladie sont les os et les poumons. Les lésions sont causées par une augmentation du nombre de vaisseaux lymphatiques et de leur taille.
Certaines anomalies lymphatique généralisée sont associées à une mutation somatique du PIK3CA.
Du fait de sa rareté et souvent de son mauvais diagnostic, le chiffre exact des personnes touchées par cette maladie n’est pas connu. Auparavant, l’anomalie lymphatique généralisée était connue sous le nom de lymphangiomatose.
Fonctions lymphatiques
Le système lymphatique a 3 fonctions principales:
- Maintenir l’équilibre des liquides
- Défendre le corps contre les maladies en produisant des lymphocytes
- Absorber les graisses et les vitamines liposolubles (A, D, E et K) depuis l’intestin grêle et les transporter jusqu’au sang, en passant par le foie
Os et organes
La maladie peut impliquer un seul système d’organes, mais dans 75 % des cas, plusieurs organes sont impliqués. Bien que cette maladie soit techniquement bénigne, ces vaisseaux lymphatiques anormaux ont tendance à envahir les tissus environnants et à provoquer des problèmes à cause de l’invasion et/ou de la compression des structures adjacentes. Cette maladie se présente plus généralement dans les os et les poumons, et partage certaines caractéristiques communes avec la maladie de Gorham-Stout. Les os sont touchés chez 75 % des patients et patientes présentant une lymphangiomatose.
Quelle population est touchée par les anomalie lymphatique généralisée?
Une anomalie lymphatique généralisée peut survenir à tout âge, mais l’incidence est plus haute chez les enfants, adolescents et adolescentes. Les signes et symptômes se présentent généralement avant 20 ans. Cette maladie est souvent mal reconnue chez les adultes. Elle touche les hommes et les femmes de toute ethnie et ne montre aucun signe de transmission apparent. La littérature médicale contient des rapports de cas sur tous les continents.