L’anomalie du système central de vaisseaux lymphatiques (CCLA) est une maladie qui touche les grands vaisseaux lymphatiques au milieu du tronc, dont les conséquences sont des fuites ou des blocages du drainage normal du liquide lymphatique. Les symptômes peuvent inclure une accumulation de liquide à l’intérieur et autour des poumons, autour du cœur, dans l’abdomen, dans les pieds et dans les jambes. Les CCLA peuvent également toucher les os.
Certaines CCLA sont associées à une mutation d’ARAF et d’EPHB4.
Situation désespérée pour les poumons
Lorsque le chyle s’accumule dans les parois du cœur et/ou des poumons, le patient ou la patiente se trouve dans une situation dangereuse, et même parfois mortelle. Les accumulations sont décrites en fonction de leur emplacement :
- Un chylothorax correspond à une accumulation de chyle dans la poitrine, comprimant ainsi les poumons.
- Un chylopéricarde correspond à la présence de chyle piégé dans le sac qui entoure le cœur.
- Une ascite chyleuse correspond à la présence de chyle piégé dans les parois de l’abdomen et des organes abdominaux.
La présence de chyle à ces endroits du corps peut également indiquer la présence d’une anomalie lymphatique généralisée ou de la maladie de Gorham-Stout.
Quelle population est touchée par les CCLA ?
Une CCLA peut survenir à tout âge, mais l’incidence est plus haute chez les enfants, adolescents et adolescentes. Les signes et symptômes se présentent généralement avant 20 ans. Cette maladie est souvent mal reconnue chez les adultes. Elle touche les hommes et les femmes de toute ethnie et ne montre aucun signe de transmission apparent. La littérature médicale contient des rapports de cas sur tous les continents.
Certaines anomalies lymphatiques complexes peuvent être diagnostiquées comme maladie ou syndrome spécifique
