Enfermedad de Gorham Stout

La enfermedad de Gorham-Stout (GSD) es una enfermedad rara en la que se produce una destrucción ósea progresiva, debido a la proliferación de vasos linfáticos en el interior de los huesos. Los canales vasculares o linfáticos de finas paredes, crecen dentro del hueso, provocando la absorción del mismo (osteólisis). El hueso que falta se sustituye por más vasos linfáticos y/o fibrosis. La cantidad del daño en la corteza del hueso, puede diferenciar la GSD de la GLA.

La enfermedad también puede afectar a otras partes del cuerpo del paciente, y los síntomas pueden parecerse a los de otras Anomalías Linfáticas Complejas, debido a la proliferación de los vasos linfáticos.

Huesos que desaparecen

Debido a la pérdida del hueso afectado, la afección se ha denominado enfermedad de desaparición del hueso, enfermedad del hueso evanescente o fantasma, y osteólisis masiva. En la terminología médica, osteólisis significa: descomposición o destrucción (lisis) del hueso (osteo).

¿Qué causa la GSD?

La masa y fortaleza óseas se consiguen y mantienen gracias a un extraordinario proceso de destrucción y sustitución ósea, que se produce a nivel celular a lo largo de la vida de una persona. Las células denominadas osteoclastos segregan enzimas que disuelven el tejido óseo viejo, permitiendo que otro tipo de células denominadas osteoblastos formen nuevo tejido óseo. Salvo en los huesos en crecimiento, la tasa de descomposición equivale a la tasa de creación, manteniendo así la misma masa ósea. En la enfermedad de Gorham, ese proceso se ve claramente alterado.

En 1954 Gorham y otros tres investigadores publicaron dos series de casos, con una breve revisión de 16 casos similares que aparecían en bibliogravía médica, en la que adelantaban la hipótesis de que la angiomatosis (desarrollo de vasos sanguíneos o linfáticos) era la causante de esta forma inusual de osteólisis masiva. Gorham y Stout descubrieron que los vasos linfáticos siempre ocupaban el espacio que normalmente se hubiera rellenado con nuevo tejido óseo, y supusieron que la presencia de estos vasos adicionales provocaba cambios químicos en el hueso. Ahora sabemos que el crecimiento de los vasos linfáticos en el interior de un hueso, impide a los osteoblastos hacer su trabajo adecuadamente, para formar nuevo tejido óseo. Esto provoca el debilitamiento del hueso.

¿Quiénes padecen GSD?

La enfermedad de Gorham es extremadamente rara y puede presentarse en pacientes de cualquier edad, aunque se diagnostica con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes. Afecta a hombres y mujeres de todas las razas y no presenta ningún patrón hereditario. La bibliografía médica contiene informes de casos en todos los continentes. Dado que es tan poco frecuente y suele ser mal diagnosticada, no se sabe con exactitud cuántas personas están afectadas por esta enfermedad. La literatura médica cita con frecuencia que se han notificado menos de 200 casos, aunque existe el consenso de que hay muchos más casos en el mundo de los que se han diagnosticado.

Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.