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Diagnóstico de Anomalías Linfáticas Complejas
Las enfermedades raras son difíciles y complejas de diagnosticar. Si los síntomas no son visibles a simple vista, las localizaciones más comunes de las Anomalías Linfáticas Complejas (CLAs) son los pulmones y los huesos. Una localización aislada suele tener un mejor pronóstico que la afectación multiorgánica; la combinación de afectación pleural y peritoneal con derrames quilosos y lesiones óseas líticas, tiene el pronóstico menos favorable.
Las Anomalías Linfáticas Complejas pueden parecer inicialmente sencillas. Y puede ser que sólo a medida que la enfermedad avanza, se haga un diagnóstico correcto y preciso. Siempre existe la posibilidad de que el diagnóstico cambie posteriormente, si aparecen nuevos síntomas, o a medida que se hacen revisiones y chequeos al paciente. Un aspecto de las CLAs (Anomalías Linfáticas Complejas) que es diferente de las malformaciones linfáticas simples, es una evolución más agresiva de la enfermedad. Aunque esta enfermedad sigue siendo benigna, a medida que los vasos linfáticos crecen en tamaño y número, pueden invadir agresivamente el tejido, el hueso o los órganos adyacentes, causando la reabsorción y sustitución por lesiones llenas de tejido linfático.
Herramientas de diagnóstico
En muchos pacientes, el diagnóstico puede hacerse a partir de la historia clínica, los hallazgos de la exploración física y los análisis de sangre. La resonancia magnética desempeña un papel importante a la hora de definir la extensión de la enfermedad. Otras herramientas de diagnóstico que ayudan a evaluar completamente al paciente, incluyen radiografías, tomografía computarizada (TAC), ecografía, linfangiografía, gammagrafía ósea y broncoscopia.
A veces se puede tomar una biopsia (pequeña muestra de tejido) para confirmar el diagnóstico y comprobar si existen marcadores específicos y cambios genéticos que orienten el tratamiento. Es menos arriesgado combinar la toma de una biopsia, con una intervención quirúrgica. Pero los riesgos y beneficios de una biopsia deben ser sopesados cuidadosamente por tu médico especialista.
Genética
Recientemente, se han encontrado en pacientes con CLAs, mutaciones en genes implicados en dos vías clave de señalización, importantes en el crecimiento y la función de las células linfáticas: las vías PI3K/mTor y RAS/MAPK. Sin embargo, aún no se conocen bien los antecedentes genéticos de las CLAs. La mayoría de estas mutaciones son somáticas, es decir, no se heredan y se desarrollan en un subconjunto de células del embrión antes del nacimiento. Las mutaciones somáticas (también llamadas de mosaico) no se encuentran en todas las células del cuerpo y la enfermedad sólo se encuentra en los tejidos que albergan la mutación genética. El descubrimiento de mutaciones en las CLAs puede conducir a nuevas terapias específicas en los próximos años.
Tratamiento de Anomalías Linfáticas Complejas
No existe un enfoque estándar para tratar a los pacientes con GLA, GSD, KLA y CCLA. Es muy recomendable la consulta y gestión por parte de un equipo multidisciplinar de anomalías vasculares.
Desafortunadamente, aún no se ha encontrado una cura para estas enfermedades. El tratamiento suele estar dirigido a limitar la progresión de la enfermedad y a reducir y aliviar los síntomas. Los tratamientos conservadores, farmacológicos, intervencionistas y quirúrgicos son posibles, y la mayoría de los pacientes recibirán uno o más de estos tratamientos a lo largo de su vida. Un enfoque multidisciplinar es esencial y podría incluir especialistas vasculares, dermatólogos, radiólogos, cirujanos, radiólogos intervencionistas, hemato-oncólogos y posiblemente otros.
Para controlar el exceso de producción o la fuga de quilo, los pacientes pueden seguir una dieta baja en grasas. Las necesidades de nutrición pueden ser complejas, y la alimentación puede ser a través de tubos de alimentación o inyecciones para mantener la hidratación. Las prendas de compresión pueden ayudar cuando existe inflamación. La prevención de las infecciones es muy importante.
El tratamiento médico puede incluir antibióticos para tratar infecciones, bifosfonatos o vincristina. Dado que se han identificado mutaciones de PIK3CA en algunos pacientes con CLA, se puede probar el sirolimus (un inhibidor de mTOR) como tratamiento. Los pacientes con KLA pueden beneficiarse de otros medicamentos contra el cáncer debido a sus mutaciones NRAS. En general, algunos fármacos anticancerígenos pueden tener efectos positivos sobre las malformaciones linfáticas, en función de bases genéticas específicas. Pero estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios graves, que hay que tener en cuenta.
La terapia de intervención puede incluir la escleroterapia.
La terapia quirúrgica puede incluir la eliminación de la malformación linfática, el drenaje del líquido alrededor del corazón, los pulmones o el estómago. Puede ser necesaria la cirugía ortopédica para reparar el daño óseo con placas o cemento o incluso un trasplante.
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A veces los médicos tienen dificultades para llegar a un diagnóstico o para decidir el tratamiento más eficaz, cuando se descubre la enfermedad. Esto no es inusual, dado que hay tantas enfermedades raras, que es posible que tu doctor no esté al día de todos los nuevos avances. Esto ocurre con todas las enfermedades extremadamente raras.
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