Esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo de vasos linfáticos anómalos. Los vasos linfáticos existen en casi todas las partes del cuerpo. Es por eso que la GLA puede aparecer en cualquier lugar, aunque se localiza más habitualmente en huesos y pulmones. Las lesiones se producen por un incremento del número de vasos linfáticos, así como de su tamaño.
Algunas GLAs están asociadas a una mutación somática del gen PIK3CA.
Dado que es tan poco frecuente y suele estar mal diagnosticada, no se sabe con exactitud cuántas personas están afectadas por esta enfermedad. La Anomalía Linfática Generalizada (GLA) se conocía formalmente como Linfangiomatosis.
Funciones linfáticas
El sistema linfático tiene tres funciones principales:
- mantener el equilibrio de los fluidos.
- defender al cuerpo de enfermedades, produciendo linfocitos.
- absorber grasas y vitaminas liposolubles (A, D, E y K) del intestino delgado y transportarlas a la sangre, sin que pasen por el hígado.
Huesos y órganos
La enfermedad puede afectar a un solo sistema de órganos; en el 75% de los casos, afecta a varios órganos. Aunque técnicamente es benigna, estos vasos linfáticos alterados tienden a invadir los tejidos cercanos, y a causar problemas debido a la invasión y/o compresión de las estructuras adyacentes. La enfermedad es más habitual en los huesos y pulmones, y comparte algunas características con la enfermedad de Gorham. Hasta el 75% de los pacientes con GLA tienen afectación ósea.
¿Quiénes padecen GLA?
La GLA puede aparecer a cualquier edad, pero la incidencia es mayor en niños y adolescentes. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años. Esta enfermedad suele estar poco diagnosticada en adultos. Afecta a hombres y mujeres de todas las razas y no presenta ningún patrón hereditario. La bibliografía médica contiene informes de casos en todos los continentes.