Anomalías Linfáticas Raras y Complejas

Las Anomalías Linfáticas Raras y Complejas son trastornos raros y progresivos del sistema linfático.

La mayoría de estas anomalías linfáticas están presentes desde el nacimiento. Pero los síntomas pueden aparecer más adelante. Habitualmente se desarrollan antes de los 20 años. Esta enfermedad suele estar poco diagnosticada en adultos.

Dado que las enfermedades pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, los síntomas pueden variar en función de las zonas corporales afectadas. Desafortunadamente, cada paciente es único y tiene sus propias dificultades.

Inflamación

Las malformaciones linfáticas suelen producirse en la piel y los tejidos blandos. Contienen líquido linfático y se aprecian como una “masa” o quiste, que puede estar compuesto por lesiones grandes (macroquísticas) o pequeñas (microquísticas).

Cuando el drenaje del líquido linfático no se produce correctamente, se produce una inflamación más generalizada. Esto se debe a la acumulación de líquido linfático en los tejidos sanos. Esto se denomina linfedema y se observa con mayor frecuencia en los pies y las piernas, pero puede ocurrir también en las manos, brazos e incluso en la cara.

Dolor

Ambos tipos de hinchazón pueden producir dolor debido al aumento de la cantidad de líquido linfático en el tejido (en caso de linfedema), o debido al aumento de líquido linfático, sangrado y/o infección (en caso de malformación linfática). Los síntomas y riesgos relacionados con inflamaciones repentinas en las malformaciones, debidas a sangrados, hinchazón o infecciones, dependen en gran medida de la afectación de los sistemas vitales del organismo.

Filtración linfática interna

Cuando la malformación linfática se produce en el tórax, puede provocar la acumulación de líquido alrededor del corazón y los pulmones, lo que provoca sibilancias, tos y sensación de falta de aire.

A menudo se observan derrames quilosos (acumulación de líquidos linfáticos compuestos por grasa, agua y linfocitos). Puede haber un drenaje espontáneo, ya sea externo (filtración a través de la piel) o desde un compartimento interno a otro. Si la cavidad pulmonar o el vientre se llenan de líquido, puede haber problemas importantes o incluso mortales.

Cuando la malformación linfática está en el vientre, puede provocar derrames líquidos o quistes, así como una enteropatía con pérdida de proteínas, que produce hinchazón abdominal, dolor y/o diarrea.

Se sabe que los niños con síndrome de Noonan (un síndrome hereditario) tienen un mayor riesgo de desarrollar una CCLA.

Fracturas y dolor óseo

El dolor óseo y las fracturas pueden ocurrir en cualquier paciente con una Anomalía Linfática Compleja. Sin embargo, las fracturas recurrentes, las lesiones extensas en el hueso y el dolor persistente, son los síntomas más frecuentes en la enfermedad de Gorham Stout.

Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.

La Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) ha establecido una clasificación completa de las malformaciones linfáticas y otras malformaciones vasculares. Leer más