Gorham-Stout-Krankheit

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung, bei der eine fortschreitende Knochenzerstörung aufgrund der Proliferation von Lymphgefäßen im Inneren der Knochen auftritt. Die dünnwandigen Gefäß- oder Lymphkanäle wachsen innerhalb des Knochens und führen zu einer Absorption des Knochens (Osteolyse). Der fehlende Knochen wird durch weitere Lymphgefäße und/oder Fibrosen ersetzt. Das Ausmaß der Schädigung der Knochenrinde kann GSD von GLA unterscheiden.

Die Krankheit kann auch andere Körperteile des Patienten betreffen und die Symptome können denen anderer Komplexer Lymphatischer Anomalien aufgrund der Proliferation von Lymphgefäßen ähneln.

Verschwindende Knochen

Aufgrund des Verlustes des betroffenen Knochens wird die Erkrankung auch als “disappearing bone disease”, “vanishing bone disease” und “massive Osteolyse” bezeichnet. In der medizinischen Fachsprache bedeutet Osteolyse: Knochen (osteo) abbauen oder zerstören (lysis).

Was verursacht die Gorham-Stout-Krankheit?

Knochenmasse und -festigkeit werden durch einen bemerkenswerten Prozess der Knochenzerstörung und -erneuerung erreicht und erhalten, der auf zellulärer Ebene während des gesamten Lebens eines Menschen stattfindet. Zellen, die Osteoklasten genannt werden, scheiden Enzyme aus, die alten Knochen auflösen und es einer anderen Art von Zellen, den Osteoblasten, ermöglichen, neuen Knochen zu bilden. Außer bei wachsenden Knochen ist die Abbaurate gleich der Aufbaurate, wodurch die Knochenmasse erhalten bleibt. Bei der Gorham-Stout-Krankheit ist dieser Prozess eindeutig gestört.

1954 veröffentlichten Gorham und drei andere eine Serie von zwei Fällen mit einem kurzen Überblick über 16 ähnliche Fälle aus der medizinischen Literatur, die die Hypothese aufstellten, dass Angiomatose (Entwicklung von Blut- oder Lymphgefäßen) für diese ungewöhnliche Form der massiven Osteolyse verantwortlich war. Gorham und Stout fanden heraus, dass Lymphgefäße immer den Raum besetzten, der normalerweise mit neuem Knochen gefüllt wäre, und spekulierten, dass die Anwesenheit dieser zusätzlichen Gefäße zu chemischen Veränderungen im Knochen führt. Wir wissen heute, dass das Wachstum von Lymphgefäßen im Inneren eines Knochens die Osteoblasten daran hindert, ihre Arbeit zur Bildung neuen Knochens richtig zu erledigen. Dies führt zu einer Schwächung des Knochens.

Wer hat die Gorham-Stout-Krankheit?

Die Gorham-Stout-Krankheit ist extrem selten und kann bei einem Patienten in jedem Alter auftreten, obwohl sie am häufigsten bei Kindern und jungen Erwachsenen erkannt wird. Sie befällt Männer und Frauen aller Rassen und weist kein Vererbungsmuster auf. Die medizinische Literatur enthält Fallberichte von allen Kontinenten. Da sie so selten ist und häufig fehldiagnostiziert wird, ist nicht genau bekannt, wie viele Menschen von dieser Krankheit betroffen sind. In der Literatur wird häufig zitiert, dass weniger als 200 Fälle gemeldet wurden, obwohl sich ein Konsens darüber abzeichnet, dass es weltweit viel mehr Fälle gibt, als gemeldet wurden.

Nach Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.