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Diagnostik Komplexer Lymphatischer Anomalien
Seltene Krankheiten sind schwierig und anspruchsvoll zu diagnostizieren. Wenn die Symptome nicht mit dem Auge sichtbar sind, sind die häufigsten Lokalisationen von Komplexen Lymphatischen Anomalien (CLAs) die Lunge und die Knochen. Ein isoliertes Auftreten ist in der Regel mit einer besseren Prognose verbunden als eine Multiorganbeteiligung; die Kombination aus pleuraler und peritonealer Beteiligung mit chyloiden Ergüssen und lytischen Knochenläsionen hat die ungünstigste Prognose.
Komplexe Lymphatische Anomalien können zunächst einfach erscheinen. Es kann sein, dass erst mit dem Fortschreiten der Krankheit eine korrekte und genaue Diagnose gestellt werden kann. Es besteht immer die Möglichkeit, dass sich mit neuen Symptomen, der Überprüfung und Bewertung des Patienten, die Diagnose ändert kann. Ein Aspekt der CLAs, der sich von einfachen lymphatischen Malformationen unterscheidet, ist ein aggressiverer Krankheitsverlauf. Obwohl diese Krankheit noch gutartig ist, können die Lymphgefäße, wenn sie in Größe und Anzahl wachsen, aggressiv in das angrenzende Gewebe, die Knochen oder Organe eindringen, was zu Resorption und Ersatz durch mit Lymphgewebe gefüllte Läsionen führt.
Diagnosetools
Bei vielen Patienten kann die Diagnose aus der Anamnese, den Befunden der körperlichen Untersuchung und Bluttests gestellt werden. Die MRT spielt eine wichtige Rolle bei der Bestimmung des Ausmaßes der Erkrankung, andere diagnostische Hilfsmittel wie Röntgenaufnahmen, CT-Scan, Ultraschall, Lymphangiographie, Knochenscan und Bronchoskopie können weiter helfen, den Patienten vollständig zu beurteilen.
Manchmal kann eine Biopsie (kleine Gewebeprobe) entnommen werden, um die Diagnose zu bestätigen und auf spezifische Marker und genetische Veränderungen zu prüfen, die die Behandlung leiten. Weniger riskant ist es, eine Biopsieentnahme mit einem chirurgischen Eingriff zu kombinieren. Die Risiken und Vorteile einer Biopsie müssen jedoch von ihrem Facharzt sorgfältig abgewogen werden.
Genetik
Kürzlich wurden bei Patienten mit CLA Mutationen in Genen gefunden, die an zwei wichtigen Signalwegen beteiligt sind, die für das Wachstum und die Funktion von Lymphzellen wichtig sind: dem PI3K/mTor- und dem RAS/MAPK-Signalweg. Die genetischen Hintergründe der CLAs sind jedoch noch nicht gut verstanden. Die meisten dieser Mutationen sind somatisch, das heißt, sie werden nicht vererbt und entwickeln sich in einer Untergruppe von Zellen im Embryo vor der Geburt. Somatische Mutationen (auch Mosaikmutationen genannt) sind nicht in allen Zellen des Körpers zu finden, und die Krankheit tritt nur in den Geweben auf, die die Genmutation aufweisen. Die Entdeckung von Mutationen in CLAs könnte in den kommenden Jahren zu neuen spezifischen und zielgerichteten Therapien führen.
Behandlung komplexer lymphatischer Anomalien
Es gibt keinen Standardansatz zur Behandlung von GLA-, GSD-, KLA- und CCLA-Patienten. Die Konsultation und Behandlung durch ein multidisziplinäres Team für Gefäßanomalien wird dringend empfohlen.
Leider gibt es bisher keine Heilung für diese Krankheiten. Die Behandlung zielt oft darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu begrenzen, die Symptome zu reduzieren und zu lindern. Konservative, pharmakologische, interventionelle und chirurgische Therapien sind mögliche Behandlungen, und die meisten Patienten werden im Laufe ihres Lebens eines oder mehrere dieser Verfahren erhalten. Ein multidisziplinärer Ansatz ist unerlässlich und könnte Gefäßspezialisten, Dermatologen, Radiologen, Chirurgen, interventionelle Radiologen, Hämato-Onkologen und möglicherweise andere einschließen.
Um die übermäßige Produktion oder den Austritt von Chyle zu kontrollieren, können die Patienten eine fettarme Diät einhalten. Die Ernährungsbedürfnisse können komplex sein, und die Ernährung kann über Ernährungssonden oder Infusionen zur Flüssigkeitszufuhr erfolgen. Kompressionskleidung kann bei Schwellungen helfen. Die Prävention von Infektionen ist sehr wichtig.
Die medizinische Behandlung kann Antibiotika zur Behandlung von Infektionen und Bisphosphonate zur Stärkung der Knochen oder Vincristin umfassen. Da bei einigen CLA-Patienten PIK3CA-Mutationen identifiziert wurden, kann Sirolimus (ein mTOR-Inhibitor) als Behandlung versucht werden. KLA-Patienten können aufgrund ihrer NRAS-Mutationen von anderen Krebsmedikamenten profitieren. Generell können einige Krebsmedikamente aufgrund bestimmter genetischer Grundlagen positive Auswirkungen auf lymphatische Fehlbildungen haben. Aber auch diese Medikamente können schwere Nebenwirkungen haben, die es zu beachten gilt.
Die interventionelle Therapie kann eine Sklerotherapie beinhalten.
Die chirurgische Therapie kann die Entfernung der lymphatischen Fehlbildung, die Drainage von Flüssigkeit aus der Umgebung des Herzens, der Lunge oder des Magens beinhalten. Eine orthopädische Operation kann erforderlich sein, um Knochenschäden mit Platten oder Zement zu reparieren oder sogar zu transplantieren.
Brauchen Sie eine zweite Meinung?
Manchmal haben Ärzte zum Zeitpunkt des Auftretens Schwierigkeiten, eine Diagnose zu stellen oder sich für die effektivste Behandlung zu entscheiden. Dies ist nicht ungewöhnlich, da es so viele seltene Krankheiten gibt, so dass Ihr Arzt nicht über alle neuen Entwicklungen auf dem Laufenden sein wird. Dies geschieht bei allen extrem seltenen Erkrankungen.
Die LGD Alliance Europe kann Ihnen oder ihrem Arzt helfen, mit weiteren Ärzten in ganz Europa in Kontakt zu treten, welche Erfahrung mit den seltenen und komplexen Lymphatischen Erkrankungen haben. Die LGD Alliance Europe ist Teil des VASCERN, einem europäischen Netzwerk von spezialisierten Gesundheitszentren. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Patienten-Support-Seite und unter www.vascern.eu.
