Seltene und komplexe lymphatische Anomalien

Seltene und komplexe lymphatische Anomalien sind seltene, fortschreitende Störungen des lymphatischen Systems.

Die meisten dieser lymphatischen Anomalien sind von Geburt an vorhanden. Anzeichen und Symptome können aber auch später auftreten. Sie treten typischerweise vor dem 20. Lebensjahr auf. Die Erkrankung wird bei Erwachsenen oft unterschätzt.

Da die Krankheiten verschiedene Teile des Körpers betreffen können, können die Symptome variieren, je nachdem welche Körperbereiche betroffen sind. Leider ist jeder Patient einzigartig und hat seine eigenen Herausforderungen.

Schwellung

Lymphatische Fehlbildungen treten häufig in der Haut und im Weichteilgewebe auf. Sie enthalten Lymphflüssigkeit und werden als “Masse” oder Zyste gesehen, die aus großen (makrozystischen) oder kleinen (mikrozystischen) Läsionen bestehen kann.

Wenn der Abfluss der Lymphflüssigkeit nicht richtig erfolgt, kommt es zu einer generalisierten Schwellung. Dies ist auf eine Ansammlung von Lymphflüssigkeit im gesunden Gewebe zurückzuführen. Dies wird als Lymphödem bezeichnet und tritt am häufigsten in Füßen und Beinen auf, kann aber auch in Händen, Armen und sogar im Gesicht vorkommen.

Schmerz

Beide Arten von Schwellungen können Schmerzen hervorrufen, und zwar aufgrund der Zunahme der Lymphflüssigkeit im Gewebe (im Falle eines Lymphödems) oder aufgrund von erhöhter Lymphflüssigkeit, Blutungen und/oder Infektionen (im Falle einer lymphatischen Fehlbildung). Symptome und Risiken im Zusammenhang mit plötzlichen Schwellungen der Fehlbildungen durch Blutungen, Entzündungen oder Infektionen sind stark abhängig von der Beteiligung lebenswichtiger Systeme im Körper.

Interner Lymphabfluss

Wenn die lymphatische Fehlbildung im Brustkorb auftritt, kann sie eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz und die Lunge herum verursachen, was zu Keuchen, Husten und Kurzatmigkeit führt.

Chylous-Ergüsse (Ansammlung von Lymphflüssigkeit aus Fett, Wasser und Lymphozyten) sind häufig zu sehen. Es kann eine spontane Drainage entweder nach außen (Leckage aus der Haut) oder von einem inneren Kompartiment in ein anderes geben. Wenn sich die Lungenhöhle oder der Bauch mit Flüssigkeit füllen, kann es zu erheblichen oder sogar lebensbedrohlichen Problemen kommen.

Wenn sich die lymphatische Fehlbildung im Bauchraum befindet, kann es zu Flüssigkeitsergüssen oder Zysten sowie zu einer eiweißverlierenden Enteropathie kommen, die Bauchschwellungen, Schmerzen und/oder Durchfall verursacht.

Es ist bekannt, dass Kinder mit Noonan-Syndrom (ein vererbtes Syndrom) ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer CCLA haben.

Frakturen und Knochenschmerzen

Knochenschmerzen und Frakturen können bei jedem Patienten mit einer komplexen lymphatischen Anomalie auftreten. Allerdings sind wiederkehrende Frakturen, ausgedehnte Läsionen im Knochen und anhaltende Schmerzen die häufigsten Symptome bei derGorham Stout Krankheit.

Nach Michio Ozeki, Toshiyuki Fukoa, 2019.

Die International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) hat eine vollständige Klassifizierung von lymphatischen und anderen vaskulären Fehlbildungen vorgenommen. Mehr lesen