مرض جورهام ستاوت (GSD) هو مرض نادر يحدث فيه تدمير تدريجي للعظام بسبب تكاثر الأوعية اللمفاوية داخل العظام. تنمو القنوات الوعائية أو اللمفاوية رقيقة الجدران داخل العظم مما يؤدي إلى امتصاص العظم (انحلال العظم). يتم استبدال العظم المفقود بمزيد من الأوعية اللمفاوية و / أو التليف. قد يميز مقدار الضرر الذي يلحق بقشرة العظم GSD عن GLA.
قد يشمل المرض أيضًا أجزاء أخرى من جسم المريض وقد تشبه الأعراض أعراض أخرى التشوهات اللمفاوية المعقدة بسبب تكاثر الأوعية اللمفاوية.
تلاشي العظام
بسبب فقدان العظم المصاب ، تمت الإشارة إلى الحالة على أنها مرض عظام يتلاشى ، وأمراض عظام متلاشية ، وانحلال عظمي ضخم. في المصطلحات الطبية ، يُقصد بانحلال العظم: تكسير العظام (osteo) أو تدميرها (تحللها).
ما الذي يسبب GSD؟
يتم الحصول على كتلة العظام وقوتها والحفاظ عليها من خلال عملية ملحوظة لتدمير العظام واستبدالها والتي تحدث على المستوى الخلوي طوال حياة الشخص. تسمى الخلايا ناقضات العظم تفرز الإنزيمات التي تذيب العظام القديمة ، مما يسمح بنوع آخر من الخلايا يسمى بانيات العظم لتشكيل عظم جديد. باستثناء نمو العظام ، فإن معدل الانهيار يساوي معدل البناء ، وبالتالي الحفاظ على كتلة العظام. في مرض جورهام ستاوت ، تتعطل هذه العملية بشكل واضح.
في عام 1954 ، نشر جورهام وثلاثة آخرين سلسلة حالات ، مع مراجعة موجزة لـ 16 حالة مماثلة من الأدبيات الطبية ، والتي طورت الفرضية القائلة بأن الورم الوعائي (تطور الدم أو الأوعية اللمفاوية) كان مسؤولاً عن هذا الشكل غير المعتاد من انحلال العظم الضخم. وجد جورهام وستاوت أن الأوعية الليمفاوية دائمًا ما تشغل حيزًا يمتلئ عادةً بعظام جديدة وتكهنوا بأن وجود هذه الأوعية الإضافية يؤدي إلى تغييرات كيميائية في العظام. نحن نعلم الآن أن نمو الأوعية اللمفاوية داخل العظم يمنع بانيات العظم الموجود بداخل العظام من أداء عملها بشكل صحيح لتكوين عظام جديدة. هذا يؤدي إلى ضعف العظام.
من لديه GSD؟
مرض جورهام ستاوت نادر للغاية وقد يحدث للمريض في أي عمر ، على الرغم من أنه غالبًا ما يتم التعرف عليه عند الأطفال والشباب. يصيب الذكور والإناث من جميع الأجناس ولا يظهر أي نمط وراثي. تحتوي المؤلفات الطبية على تقارير لحالة من كل قارة. نظرًا لندرته الشديدة ، وعادة ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ ، فمن غير المعروف بالضبط عدد الأشخاص المصابين بهذا المرض. تشير المؤلفات في كثير من الأحيان إلى أنه تم الإبلاغ عن أقل من 200 حالة ، على الرغم من وجود توافق في الآراء على أن هناك العديد من الحالات حول العالم أكثر مما تم الإبلاغ عنه.
يمكن تشخيص بعض التشوهات اللمفاوية المعقدة على أنها مرض أو متلازمة معينة
