التشوه اللمفاوي الموصّل المركزي

التشوه اللمفاوي الموصّل المركزي (CCLA) هو مرض يصيب الأوعية اللمفاوية الكبيرة في منتصف الجذع ، مما يؤدي إلى تسرب أو انسداد التصريف الطبيعي للسائل الليمفاوي. يمكن أن تشمل الأعراض تراكم السوائل في وحول الرئتين وحول القلب وفي البطن وفي القدمين والساقين. يمكن أن يؤثر CCLA أيضًا على العظام.

ترتبط بعض CCLAs بطفرة EPHB4 أو ARAF.

الرئتان في حالة يرثى لها

عندما يتراكم الكايل في بطانات القلب و / أو الرئتين يمكن أن تحدث حالات خطيرة – مميتة أيضًا. يتم وصف التراكمات بناءً على الموقع:

  • chylothorax هو chyle في الصدر ، يضغط على الرئتين
  • chylopericardium هو chyle محاصر داخل الكيس المحيط بالقلب
  • chyloascites هو chyle محاصر في بطانات البطن وأعضاء البطن

يمكن أن يكون وجود الكايل في هذه الأماكن جزءًا من GLA و GSD.

من لديه CCLA؟

يمكن أن يحدث CCLA في أي عمر ، ولكن حدوثه يكون أعلى عند الأطفال والمراهقين. عادة ما تظهر العلامات والأعراض قبل سن العشرين. غالبًا ما لا يتم التعرف على الحالة عند البالغين. يصيب الذكور والإناث من جميع الأجناس ولا يظهر أي نمط وراثي. تحتوي المؤلفات الطبية على تقارير لحالة من كل قارة.

بعد ميتشيو أوزيكي ، توشيوكي فوكوا ، 2019.