على هذه الصفحة
تشخيص التشوهات اللمفاوية المعقدة
يصعب تشخيص هذه الأمراض النادرة. إذا كانت الأعراض غير مرئية بالعين ، فإن المواقع الأكثر شيوعًا للتشوهات اللمفاوية المعقدة (CLAs) هي الرئتين والعظام. وجود الورم بمكانٍ واحد عادةً يؤدي إلى توقع أفضل لمستقبل الحالة والعكس في حال كانت الأورام بأماكن متعددة في الجسم ؛ إذا كان هناك تجمع للسوائل حول الرئتين و البطن مع الانصباب الكيلي وآفات العظام قد يكون مستقبل الحالة أكثر صعوبة.
التشوهات اللمفاوية المعقدة قد تبدو بسيطة في البداية. يمكن إجراء تشخيص صحيح ودقيق فقط من خلال تقدم المرض. هناك دائمًا احتمالية أن التشخيص ستغير مع ظهور أعراض جديدة من خلال المراجعة والتقييم للمريض. أحد جوانب CLAs الذي يختلف عن التشوهات اللمفاوية البسيطة هو مسار المرض الأكثر عدوانية ، على الرغم من أن هذا المرض لا يزال حميدًا ، حيث تنمو الأوعية الليمفاوية من حيث الحجم والعدد ، إلا أنها من الممكن أن تغزو الأنسجة المجاورة ، العظام، أو الأعضاء بقوة مسببةً استبدال الأنسجة و العظام السليمة بالآفات المليئة بالأنسجة الليمفاوية.
أدوات التشخيص
يمكن إجراء التشخيص في كثير من المرضى من التاريخ السريري ونتائج الفحص البدني واختبارات الدم. يلعب التصوير بالرنين المغناطيسي دورًا مهمًا في تحديد مدى انتشار المرض ، وتشمل أدوات التشخيص الأخرى الأشعة السينية ، والأشعة المقطعية ، والموجات فوق الصوتية ، وتصوير الأوعية اللمفاوية ، ومسح العظام ، وتنظير القصبات التي يمكن أن تساعد أيضًا في التقييم الكامل للمريض.
في بعض الأحيان ، قد يتم أخذ خزعة (عينة صغيرة من الأنسجة) لتأكيد التشخيص والتحقق من وجود علامات محددة وتغيرات جينية توجه العلاج. يعتبر الجمع بين أخذ الخزعة والتدخل الجراحي أقل خطورة. لكن مخاطر وفوائد الخزعة تحتاج إلى أن يتم تقييمها من طبيبك بعناية.
علم الوراثة
في الآونة الأخيرة ، تم العثور على طفرات في الجينات المشاركة في مسارين رئيسيين للإشارة مهمين في نمو الخلايا الليمفاوية ووظيفتها ، مسارات PI3K / mTor و RAS / MAPK ، في المرضى الذين يعانون من CLAs. ومع ذلك ، فإن الخلفية الجينية لـ CLAs لا تزال غير مفهومة جيدًا. معظم هذه الطفرات جسدية ، مما يعني أنها ليست وراثية وتتطور في مجموعة فرعية من الخلايا في الجنين قبل الولادة. لا توجد الطفرات الجسدية (وتسمى أيضًا الفسيفساء أو الموزاييك) في جميع خلايا الجسم ولا يوجد المرض إلا في الأنسجة التي تحتوي الطفرة الجينية. قد يؤدي اكتشاف الطفرات في CLAs إلى علاجات مستهدفة جديدة محددة في السنوات القادمة.
علاج التشوهات اللمفاوية المعقدة
لا يوجد نهج معياري لإدارة مرضى GLA و GSD و KLA و CCLA. يوصى بشدة بالتشاور و المتابعة مع فريق متعدد التخصصات بتشوهات الأوعية.
لسوء الحظ ، لم يتم العثور على علاج لهذه الأمراض حتى الآن. غالبًا ما يهدف العلاج إلى الحد من تطور المرض وتقليل الأعراض وتخفيفها. العلاجات المحافظة والدوائية والتدخلية والجراحية هي علاجات ممكنة ، وسيتلقى معظم المرضى واحدًا أو أكثر من هذه الإجراءات طوال حياتهم. يعد اتباع نهج متعدد التخصصات أمرًا ضروريًا ويمكن أن يشمل أخصائيي الأوعية الدموية وأطباء الأمراض الجلدية وأخصائي الأشعة والجراحين وأخصائيي الأشعة التداخلية وأخصائيي أورام الدم وربما آخرين.
للسيطرة على الإنتاج الزائد أو تسرب الكايل ، يمكن للمرضى اتباع نظام غذائي قليل الدسم. قد تكون الاحتياجات الغذائية معقدة ، وقد تكون التغذية من خلال أنابيب التغذية أو الحقن للترطيب. قد تساعد الملابس الضاغطة في التورم. الوقاية من الالتهابات مهمة جدا.
يمكن أن يشمل العلاج الطبي المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات ، والبايفوسفونيت لتقوية العظام أو الفينكريستين. نظرًا لتحديد طفرات PIK3CA في بعض مرضى CLA ، يمكن تجربة sirolimus (مثبط mTOR) كعلاج. قد يستفيد مرضى KLA من أدوية السرطان الأخرى بسبب طفرات NRAS الخاصة بهم. بشكل عام ، قد يكون لبعض الأدوية المضادة للسرطان تأثيرات إيجابية على التشوهات اللمفاوية بناءً على أسس وراثية محددة. ولكن قد يكون لهذه الأدوية أيضًا آثار جانبية خطيرة ، والتي يجب أخذها بعين الاعتبار.
يمكن أن يشمل العلاج التدخلي العلاج بالتصليب المعروف ب الsclerotherapy.
يمكن أن يشمل العلاج الجراحي إزالة التشوه اللمفاوي أو تصريف السوائل من حول القلب أو الرئتين أو المعدة. قد تكون هناك حاجة لجراحة العظام لإصلاح تلف العظام باللوحات أو الأسمنت أو حتى الزرع.
بحاجة الى رأي آخر؟
يواجه الأطباء أحيانًا صعوبة في الوصول إلى التشخيص أو اتخاذ قرار بشأن العلاج الأكثر فعالية في بداية ظهور المرض. هذا ليس بالأمر غير المعتاد نظرًا لوجود العديد من الأمراض النادرة ، لذلك لن يكون طبيبك على اطلاع دائم بجميع التطورات الجديدة. يحدث هذا في جميع الحالات النادرة للغاية.
يمكن لـ LGD Alliance Europe مساعدتك ، أو طبيبك الخاص ، في الاتصال بالأطباء في جميع أنحاء أوروبا الذين لديهم خبرة في الأمراض الليمفاوية النادرة والمعقدة. يعد تحالف LGD Europe جزءًا من VASCERN ، وهي شبكة أوروبية من مراكز الرعاية الصحية المتخصصة. لمزيد من المعلومات ، انتقل إلى صفحة دعم المريض و www.vascern.eu .
